Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз (МСП) представляет собой группу редких заболеваний, которые встречаются у 1,5 тысячи людей по всему земному шару. Это генетическая патология, развивающаяся из-за нарушения выработки внутренними системами необходимых для нормального развития ферментов. Характеризуется выраженной неврологической и физической симптоматикой. Так как недуг врожденный, он практически не поддается лечению и существенно сокращает продолжительность жизни.

Особенности заболевания

Мукополисахаридоз 1 типа представляет собой целый ряд генетических отклонений, который появился из-за нарушения обмена веществ, а именно гликозаминогликанов. Поражение касается скелета, тормозит нормальное развитие, затрагивает интеллектуальную сферу.

У больных наблюдается следующие проблемы:

• Выраженное деформирование опорно-двигательного аппарата.
• Характерные черты внешности, кажущиеся иногда неправильными.
• Деформирование ушей, строения челюсти, костей черепа.
• Задержка нормального роста тела.
• Отставание в интеллектуальной сфере, психики.
• Снижение или прекращение нормального движения суставов.
• Поражения внутренних органов или подверженность инфекционным болезням.
• Частое появление грыж из-за дефектов развития.

Зарегистрировано заболевание относительно недавно, всего в прошлом столетии. При начале изучения подразумевалось, что это единичное заболевание, но из-за большого количества отличий, стали выделять по разным типам.

Разновидности

Основной причиной заболевания является генетическая предрасположенность. Диагностируется патология на основании характерной клинической картины и проведенных рентгенологических исследований. В моче при изучении видна активность ферментов в клетках. Занимается лечением больных не один врач, а сразу несколько. Обращаются обычно к неврологу, кардиологу, психиатру, офтальмологу и гастроэнтерологу. В зависимости от физических и психологических нарушений, выделяют всего семь типов патологии. Первые четыре вида встречаются на порядок чаще остальных.

Искривление скелета и грубые черты лица являются основными признаками

Тип IH. Синдром Гурлера

Данная разновидность патологии отличается быстрым прогрессированием и выраженностью симптоматики. Диагностируется примерно у одного ребенка на 20 тыс. рожденных. Первые признаки становятся заметны в первый год жизни, полная клиническая картина видна в 2 года. Основными признаками синдрома Гурлера выделяют:

Нейрофиброматоз - что это за болезнь?

• Увеличенные черты лица и деформация черепа.
• Нарушенное носовое дыхание и поступление воздуха преимущественно через рот.
• Деформированные конечности и отдельные фрагменты скелета.
• Задержка или полная остановка роста.
• Искривление позвоночника и укорачивание шеи.
• Нахождение лопаток выше обычного, нетипичное для нормального развития ребенка.
• Большая ширина кистей.

Постепенно у ребенка существенно снижается объем движений, в первую очередь контрактура затрагивает локти и плечевые суставы и со временем, распространяется на тазобедренные и коленные. У детей с таким синдромом наблюдается специфическая походка, как будто он тянется вверх, ходит только на носочках. Для постановки диагноза больному назначается рентгенологическое исследование, которое включает в себя изучение позвоночника в целом, таза, трубчатых костей, кистей, черепа, грудной клетки. Основной интерес представляет деформационные процессы. Обычно у детей, страдающих таким симптомом, обнаруживаются следующие нарушения:

• Грыжи, периодически появляющиеся в паху или около пупка.
• Плохая координация или ограниченные движения.
• Стремительно увеличивающийся рост волос на теле, напоминающий пушок.
• Поражения зрительного органа и снижение слуховой восприимчивости.
• Неправильное развитие сетчатки или нарушение ее функции.
• Повышение давления внутри глаз.
• Параличи на определенных участках.

Постепенно у пациентов прогрессирует умственная отсталость, особенно быстро это происходит, если не выполняются клинические рекомендации. Кроме этого, могут быть обнаружены серьезные нарушения работы половых органов, увеличение печени и селезенки.

У больных проблемы не только со скелетом, но и со зрением, слухом, работой внутренних органов

Тип II. Синдром Хантера

Мукополисахаридоз 2 типа представляет собой разновидность, которую часто называют болезнью Хантера. В большинстве случаев диагностируется у мальчиков, проявляется уже в период 2–3 лет, на которые приходится активный рост скелета и интеллекта. Основными признаками патологии выделяют:

• Увеличенный нос, скулы и надбровные дуги.
• Скароцефалия.
• Заметное отставание в развитии психики.
• Низкий голос.
• Затрудненность дыхания через нос, из-за деформации лицевого скелета.
• Нарушенная координация движений.
• Проблемы в психоэмоциональной сфере.

У пациентов с синдромом II типа часто диагностируется эмоциональная нестабильность, которая выражается в приступах плача или смеха, агрессии без всякой причины. По многим характеристикам напоминает тип IH, но отличительной чертой считается отсутствие кифоза и характерного сгибания спины. В процессе обследования у больного обнаруживается существенное увеличение печени и селезенки, специфические узелки на коже спины, постепенно увеличивающиеся проблемы со зрением. Для точной постановки диагноза прибегают к рентгену грудной клетки, черепа и таза.

Тип I-S. Синдром Шейе

Характерные признаки очень схожи с синдромом Гурлера или могут с ними комбинироваться. Диагностируется нарушение в позднем возрасте, и протекает эта разновидность заболевания гораздо легче. Обычно до 3–6-летнего возраста развитие ребенка находится в полной норме, характерными особенностями клинической картины выделяют:

• Ограниченность движение фаланг пальцев на кистях.
• Постепенное снижение возможности свободно разгибать и сгибать колени, лучевые кости.
• Нарушается амплитуда движений в первую очередь у рук, но у нижних конечностей она более выраженная.
• Усиление роста волос на теле, в виде пушка.
• Кожа рук уплотнена, реже подобное заметно на ногах.
• Невысокое коренастое телосложение.

Болезнь приводит к серьезным нарушениям, основными из которых выделяют паховые грыжи, нарушение зрение и слуха, нарушение чувствительности пальцев, сужение аорты, нарушение функционирования сетчатки глаз. Интеллект в большинстве случаев остается без нарушений, что является еще одним отличием от других разновидностей.

До трех лет ребенок может развиваться совершенно нормально, при некоторых типам МСП

Тип III. Болезнь Санфилиппо

Встречается мукополисахаридоз 3 типа гораздо реже, чем описанные выше разновидности, всего 1 ребенок на 100–200 тысяч человек. Дети с патологией развиваются в пределах возрастной нормы только в первые несколько лет, после могут наблюдаться следующие симптомы:

• Игнорирование происходящего, некорректная реакция на происходящее.
• Отставание от сверстников, особенно заметное с 3 лет.
• Затрудненность глотания.
• Специфическая ходьба.
• Патологии речевого аппарата.
• Увеличение оволосения по телу.
• Черты лица кажутся неправильными, слишком большими.
• Наблюдается постоянные проблемы с выделительной системой, неспособность контролировать процесс.

По мере роста ребенка увеличивается умственная отсталость, которая и становится основным признаком мукополисахаридоза. В процессе обследования у пациента наблюдается увеличение селезенки и печени, нарушение органов слуха и зрения, проблемы с сердцем. Для постановки диагноза делается рентгенологический снимок. Прогноз данной патологии неблагоприятный, так как большинство пациентов погибают в возрасте от 10 до 20 лет, от осложнений инфекционных заболеваний.

Тип IV. Болезнь Моркио

Названа разновидность в честь педиатра, который занимался ее описанием. Диагностируется чаще, чем другие типы, примерно у одного ребенка на 40 тысяч новорожденных. До 3 лет выявить патологию невозможно, так как болезнь практически ничем себя не выдает, малыш развивается в пределах нормы. Основными проявлениями впоследствии становятся:

• Отставание в развитии и росте от сверстников.
• Уменьшение длины шеи и туловища.
• Ограничение движений кистей и ключевых суставов.
• Снижение слуха.
• Атрофия мышечной ткани.
• Уплотнение кожного покрова.
• Деформация грудной клетки.

У пациентов часто искривляются конечности наружу, наблюдается кифоз или сколиоз, но при этом интеллект не нарушен. Для постановки диагноза прибегают к исследованию позвоночника, таза и конечностей рентгеновскими лучами. Снимок позволяет обнаружить деформации и искривления хребта, укорочение костей. С такой разновидностью пациенты живут примерно 20 лет и умирают в основном от сердечной или легочной недостаточности.

Тип VI. Болезнь Марото-Лами

Клинические признаки во многом похожи с другими типами, но при этом мукополисахаридоз 6 немного отличается. Основными характерными симптомами, позволяющими дифференцировать патологию, выделяют:

• Грубые черты лица.
• Сильное отставание в росте и развитии.
• Существенное уменьшение длины шеи, иногда создается эффект ее полного отсутствия.
• Искривление грудной клетки – форма «бочки».

У детей с такой формой патологии часто возникают простудные заболевания, что позволяет сразу диагностировать именно этот тип, отделив его от других на ранних этапах. При первичном обследовании заметно повышение в размерах селезенки и печени. Интеллект ребенка при этом может быть не нарушенным, способность здраво смыслить и решать задачи сохраняется. В процессе проведения диагностического обследования ставится ключевой задачей выявить степень деформации позвонков, а также основных костей.

Тип VII и VIII

Данные разновидности диагностируются крайне редко. Отличительные их особенности от третьего типа часто сводятся к показателям в исследовании крови. Тип VIII поход на четвертый, за исключением наличия нарушения в интеллектуальной сфере.

Лечение

Борьба с мукополисахаридозом сводится к устранению симптоматики, так как избавится от первопричины просто невозможно. Специфического лечения на сегодняшний день не разработано, но с симптоматикой каждого пациента борются индивидуально. Обычно терапия включает в себя следующие процедуры:

• Консервативная терапия. Обычно включает в себя замену части крови, назначение гормонов к приему по выбранной схеме, прием витаминов разных групп.
• Оперативное вмешательство. Подразумевает радикальное исправление или протезирование головки бедренной кости, устранение грыжи, корректировка скелета.

Прогноз жизни

Мукополисахаридоз является опасным заболеванием, которое имеет в целом неблагоприятный прогноз. В тканях постепенно накапливаются продукты обмена, что становится причиной патологических изменений всех систем. В запущенных ситуациях наступает летальный исход из-за полисистемной недостаточности. Но консервативная терапия и регулярное посещение врача поможет получить поддержку организма и привести к временным улучшениям, компенсирует нехватку тканевого фермента.

Наиболее частыми осложнениями мукополисахаридоза является сердечная и легочная недостаточность и контрактура. Предотвратить это можно только своевременным лечением и соблюдением всех предписаний врача.

Заболевание является генетическим, поэтому специфических профилактических процедур не существует, но обезопасить свое потомство можно отказом от вредных привычек, соблюдением режима сна и отдыха, укреплением здоровья. Это снизит риск и обеспечит нормальное протекание беременности.