Спинальная мышечная атрофия

Спинальной мышечной атрофией (СМА) называют группу наследственных заболеваний, характеризующуюся поражением двигательных нейронов спинного мозга. Патологическое состояние проявляется прогрессирующей слабостью, атрофией и параличом мышц. Главной причиной развития подобного процесса считается генная мутация в определенной части ДНК 5-ой хромосомы (ген SMN1).

Основная задача этого гена заключается в контроле выработки белка SMN, который принимает активное участие в обменных процессах клеток нервной системы. Результатом мутации становится резкое снижение количества белка, что, в свою очередь, приводит к потере двигательных нейронов спинного мозга. Внешне заболевание может проявляться различными типами: от 1-го, развивающегося в детском возрасте, до «взрослого» 4-го.

Общая информация о заболевании

СМА – генетическая патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это обозначает, что заболевание развивается в том случае, если ребенок получает от обоих своих родителей по гену SMN1 с мутациями. При этом мать и отец больного не имеют признаков спинальной мышечной атрофии, поскольку они являются носителями (их второй ген SMN1 работает нормально). В редких случаях измененный ген достается пациенту от одного родителя, а второй – становится неработающим при нарушении процесса закладки сперматозоида или яйцеклетки.

Как правило, больной малыш появляется в той семье, которая даже не знает о патологиях подобного рода, поскольку сами родители абсолютно здоровы. По статистике, примерно 1 из 40 человек – носитель гена с поломкой. СМА – болезнь, при которой происходит поражение мышц и спинного мозга, то есть периферического отдела нервной системы. Центральная нервная система (ЦНС), а именно головной мозг, не вовлекается в патологический процесс.

Важно помнить, что спинно-мышечная атрофия не исчезнет самостоятельно. Состояние пациента все ухудшается, заболевание прогрессирует. Болезнь снижает качество и продолжительность жизни человека, приводит к инвалидности. Если говорить о детском возрасте, то отсутствие должного лечения и ухода приводит к тому, что только половина пациентов с 1 типом СМА доживает до двухлетнего возраста.

Классификация

Специалисты выделяют 4 основных типа заболевания, которые отличаются друг от друга выраженностью симптоматики, временем появления первых признаков болезни, скоростью развития осложнений, необходимым лечением и уходом за пациентом. Кроме того, один и тот же тип СМА может у больных проявляться по-разному, особенно это касается детей. Поэтому диагноз должен ставить опытный специалист-невролог.

Тип 1

Другие названия – СМА1, болезнь Верднига – Гоффмана. Эта форма заболевания считается наиболее неблагоприятной. Симптоматика развивается уже в младенческом возрасте (в первые полгода жизни). Психическое здоровье малыша остается в норме, но такие дети не могут самостоятельно сидеть, возникает нарушение процессов глотания и сосания, проблемы с работой дыхательной системы. Другие признаки спинально-мышечной атрофии у детей:

• постепенное снижение мышечного тонуса;
• развитие атрофии различных групп мышц, сначала поражаются мышечные волокна рук и ног, затем туловища и шеи;
• поза «лягушки»;
• невозможность самостоятельно держать голову, переворачиваться и сидеть;
• резкое снижение, а позже и полное отсутствие сухожильных рефлексов;
• мышечные и суставные контрактуры;
• деформация скелета;
• угасание кашлевого рефлекса и нарушение вентиляции легких;
• частые ОРВИ;
• тремор пальцев и подергивание языка.

Статистика говорит о высокой вероятности летального исхода при СМА 1 типа, особенно если отсутствует необходимая аппаратура для кормления и поддержки дыхательных функций. Как правило, это связано с аспирацией, гиповентиляцией легких и развитием пневмонии.

Тип 2

Другие названия – СМА2, болезнь Дубовица. Пик появления и прогрессирования симптоматики приходится на второе полугодие жизни и продолжается до 1,5 лет. Такие малыши могут сидеть, но не в состоянии самостоятельно ходить, что и позволяет заподозрить наличие патологии.

Болезнь хорея Гентингтона

Наблюдается нарушение моторного развития, тремор пальцев рук, деформация со стороны мышц и скелета, гнусавость голоса. В отличие от СМА1, при 2 типе заболевания дети могут глотать и сосать, но позже все же возникают симптомы дыхательной недостаточности и проблемы с процессом потребления пищи. Развиваются контрактуры, и прогрессирует искривление позвоночника.

В этот период важно наличие респираторной поддержки, ортопедическое сопровождение, проведение вторичной профилактики развития осложнений. Это позволит улучшить качество жизни, увеличить ее продолжительность и снизить степень инвалидизации. Такие пациенты обычно доживают до школьных лет, часто и до более старшего возраста.

Тип 3

Другие названия – СМА3, болезнь Кугельберга – Веландера. Клиническая картина развивается у детей в период от полутора до 17 лет. Обычно такие пациенты способны самостоятельно передвигаться, но патология характеризуется прогрессированием мышечной слабости, которая постепенно приводит к инвалидизации.

Основными проявлениями заболевания являются:

• ослабление мышц верхних и нижних конечностей;
• нарушение комплексных моторных навыков;
• слабость глотательных и жевательных движений;
• изменения со стороны дыхания.

Тип 4

Другие названия – СМА4, взрослый тип. Начало развития симптоматики приходится на период с подросткового возраста и до 50 лет. Проявления имеют более легкую форму, чем у детей, практически не влияют на продолжительность жизни пациента. Начальные симптомы атрофии спинного мозга – тремор конечностей, развитие мышечной слабости, которая постепенно приводит к отсутствию возможности самостоятельно ходить.

Обследование пациента и дифференциальная диагностика

Первые симптомы заболевания обычно замечают неврологи, педиатры или семейные врачи. Диагноз подтверждается или опровергается проведением молекулярно-генетического анализа ДНК. Этот метод исследования не укажет, какой именно тип СМА у пациента. Форму заболевания определяют специалисты на основании возраста больного, в котором появились первые признаки патологии, а также по выраженности симптоматики.

Параллельно оценивают количество копий гена SMN2. Обычно их показатели следующие: при болезни Верднига –Гоффмана – 2 копии, болезни Дубовица – 3 копии, болезни Кугельберга – Веландера – 4 копии, СМА4 – 4–6 копий. Дополнительно назначают определение уровня креатинкиназы в крови, чтобы дифференцировать с мышечной дистрофией Дюшенна. В первом случае показатели будут оставаться в пределах нормы или незначительно повышаться, во втором – наблюдается существенный рост цифр.

И также показательным методом диагностики является электронейромиография. Во время проведения процедуры уточняется состояние нервно-мышечной передачи и возбудимости мышц. Электронейромиография позволяет отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии Дюшенна и бокового амиосклероза. Далее назначается биопсия икроножного нерва или мышечных волокон.

Особенности дифференциальной диагностики рассмотрены далее в таблице.

Для того чтобы максимально уменьшить риск развития заболевания у младенца, проводят ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой эмбриона. И также важно пренатальное обследование – биопсия ворсин хориона в первом триместре вынашивания и амниотической жидкости после 14-ой недели.

Паллиативная помощь

Лечение спинальной мышечной атрофии заключается в проведении ряда мероприятий, направленных на предупреждение осложнений, которые приводят к уменьшению продолжительности жизни и развитию инвалидности. На данный момент практически во всех странах есть команды паллиативной помощи, обучающие семьи пациентов оказывать помощь больному.

Вопросы, которым уделяется максимальное количество времени:

• реабилитационные меры – проведение ЛФК, массажа, физиотерапии грудной клетки, растяжение и поддержание мобильности;
• ортопедия – предотвращение развития и лечение контрактур, искривления позвоночника, переломов, деформация и т. д.;
• нутритивная поддержка – коррекция массы тела, поддержка функций сосания, жевания и глотания, решение проблем с ЖКТ (желудочно-кишечным трактом) и обменными процессами;
• респираторное сопровождение – контроль уровня углекислого газа и кислорода в крови, поддержка функции дыхания, обучение правилам выполнения ручных техник откашливания, использование специальных аппаратов;
• вакцинация – рассматривается индивидуально;
• кризисные ситуации – обучение оказания первой помощи в условиях дома и стационара;
• постоянное совместное пребывание родственников рядом с пациентами;
• оказание помощи в домашних условиях – приобретение необходимых устройств и аппаратуры, питательных смесей и медикаментов;
• транзиторное сопровождение;
• обучение и развитие коммуникативных способностей;
• психологическая, социальная, информационная и юридическая поддержка.

Новое в лечении

Первое лекарственное средство для терапии СМА было зарегистрировано в 2016 году в Соединенных Штатах Америки, через год оно было одобрено для использования в странах Евросоюза. В РФ на данный момент таких препаратов нет, но регулярно проводятся различные клинические исследования. Их цели:

• коррекция или замещение мутированного гена;
• восстановление или исправление функций гена SMN2;
• защита поврежденных клеток нервной системы;
• предупреждение развития мышечной атрофии.

Существуют специализированные центры поддержки пациентов со СМА

Клинические испытания показали довольно высокую эффективность проведения генной терапии. Она заключается в следующем. Специальный препарат, в состав которого входит вирусный вектор, вводят пациенту. Это средство достигает пораженных клеток и «латает» участок с дефектным геном, как бы исправляя его. Остаются вопросы с развитием возможных побочных эффектов.

И также в лечении используют терапию малыми молекулами, цель которой заключается в усилении функций гена SMN2. На современном этапе высокую эффективность показали препараты Nusinersen, Roche, Novartis.

[node:field_opros]

Заключение

Диагноз спинальной мышечной атрофии считается ударом как для больного, так и для всей его семьи. Поэтому важно искать комплексные подходы в лечении, поддерживать друг друга в моральном и социальном плане. И также важно наличие быстрой диагностики патологического состояния и многопрофильной поддержки команды специалистов.